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 9成新生兒活不過1歲!兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」


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4月15日是「世界龐貝氏症日」,龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。(攝影/陳稚華)

「新生兒有這種病的話,大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。

是什麼疾病這麼可怕?

「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。

那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況?是否能早期發現早期治療呢?每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,一起來了解這個罕見疾病......

罕病「龐貝氏症」是什麼?會出現哪些症狀?

陳垣崇指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素,使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病,但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好,是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的!」陳垣崇表示,台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。

目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出,因為這是一個罕見疾病,一般醫師要確診比較不太容易,「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型,以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤,但等到有症狀再去找醫師、確診,大概要花6-8年的時間。」

而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟(左一、左二),同樣罹患晚發型龐貝氏症,後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。(攝影/陳稚華)

「一些治療成功的個案,在1、2歲就能正常行走,如果太晚開始治療,就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。

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 太陽爆冷打勇士 結束跨季18連敗


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美國職籃NBA衛冕軍金州勇士在主場爆出冷門,以111比115敗給了全聯盟墊底的鳳凰城太陽隊,太陽結束了跨季對勇士的18連敗,而勇士雖然戰績爬過了丹佛金塊坐上西區龍頭,但最近十場比賽吞下了六場敗仗。

(陳楷報導)

太陽本季之前客場對西區球隊19連敗,輸給拓荒者後不到22小時又繼續打勇士,第一節最多落後15分,但第二節太陽全隊以超過七成的命中率猛攻40分一度超前比數,上半場結束勇士只領先一分。第三節勇士三分線出手14次只有柯瑞進了一球,第四節剩下三分鐘落後太陽11分,勇士雖然積極反攻,但最後23秒柯瑞三分不進錯過追平機會以四分落敗。

 

太陽結束了目前聯盟最長的單一對戰組合18連敗,拿下從2014年11月以來對勇士的第一勝,布克第四節貢獻全隊36分裡的17分,全場37分11助攻8籃板,歐伯瑞22分,狀元艾頓18分9籃板。勇士三分線命中率只有兩成三,湯普森28分,杜蘭特25分但在第四節提前受傷退場,柯瑞18分8助攻7籃板。

 

雖然太陽本季持續在西區墊底,但是在2月26號三分險勝熱火結束隊史最漫長的17連敗之後,最近七場比賽拿下五勝,本季剩下來的14場只要再拿兩勝,就不會打破隊史第一年的66敗最多敗紀錄,不過恐怕躲不掉連四季勝率不到三成、加起來不到100勝的難堪成績。

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