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下面附上一則新聞讓大家了解時事
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期 : 【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。 染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題 龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。 嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲 嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。 晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診 晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。 治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔 目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。 誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科 無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 【延伸閱讀】：長期服用避孕藥 維他命B群不可少
銀恨！ 戴資穎全英賽3連霸夢碎 : 記者簡明珠、黃一翔／綜合報導 全英羽球公開賽昨日決賽，戴資穎對上大陸選手陳雨菲，雖然戴資穎過去有11連勝的紀錄，但昨晚小戴未能演出逆轉勝，遭到直落2擊敗，全英羽球賽3連霸夢碎，由陳雨菲奪得冠軍。 總獎金100萬美元(約合新臺幣3000萬元)、「世界巡迴超級1000」的全英羽球公開賽，昨晚9時許進行決賽，由「世界球后」戴資穎迎戰大陸選手陳雨菲，2人過往對戰過11次，小戴一面倒獲得11連勝，至今還未嘗過敗績。最近一次是去年10月在法國羽球公開賽，戴資穎先以18比21丟掉一局，才連奪2局逆轉勝。 戴資穎在今年全英公開賽表現出色，前3輪都以直落2的局數分別擊敗李文珊、張蓓雯、賽娜；4強面對日本好手山口茜稍遇抵抗，但決勝第3局還是輕鬆以21比8擊退對手順利闖進決賽。 昨日決賽，戴資穎身穿黃色球衣出賽，開始出現非受破性失誤，判斷球的落點也失準。陳雨菲首局最多領先達9分，戴資穎一度追到16比18僅落後2分，可惜首局還是以17比21落敗，陷入2局逆轉頹勢。 第2局再戰，戴資穎出現些許失誤，比數始終處於落後局面，小戴8比11進入技術暫停，之後陳雨菲轉守為攻，儘管戴資穎一路追到17比17平手，但連續的失誤，最終未能逆轉戰局，以17比21讓出冠軍，3連霸之路被陳雨菲中斷。 全英羽球公開賽是世界巡迴賽超級1000系列的一站，也是年度最高等級的賽事之一，冠軍可獲得1萬2000分的積分，僅略遜世界羽球錦標賽與奧運金牌的1萬3000分，戴資穎獎金也硬被減半，由原本的7萬美元減為3.4萬美元。 全英羽球公開賽昨日決賽，戴資穎遭到直落2擊敗，3連霸夢碎。（圖，達志影像／路透社） 不愧是小戴
連霸夢碎獎金也打對折 僅剩台幣105萬
全英三連霸美夢 大陸新星：生涯最佳成績
賽事失利 戴資穎球后寶座不受影響
腹肌再進化！粉絲驚呼：近乎完美八塊肌
小戴人氣紅不讓 雅虎運動員熱搜榜奪冠
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